Pengertian
Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) yang
menyebabkan terjadinya perubahan gen.
Syarat terjadinya mutasi:
1.Adanya perubahan materi genetik (DNA atau kromosom)
2.Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat
diperbaiki diperbaiki
3.Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik kepada
keturunannya.
Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dapat dibedakan:
1. Mutasi kromosom(aberasi kromosom), yaitu perubahan yang
terjadi pada jumlah kromosom dan perubahan struktur atau urutan susunan DNA
pada kromosom.
2. Mutasi gen, yaitu perubahan yang terjadi pada susunan kimia molekul DNA atau gen.
Perubahan Jumlah Kromosom
Aneuploidi:perubahan jumlah set kromosom (ploidi).
Menurut kejadiannya, aneuploidi
dapat dibedakan:
1. Monoploidmerupakan reduksi kromosom dari diploid.
2. Autopoliploidi, merupakan proses penggandaan ploidi.
Bukti: senyawa kolkisin dapat mengganggu pembelahan sel karena kromosom
mengganda (jumlahnya dua kali lipat) tetapi tidak memisah. kromosom mengganda
(jumlahnya dua kali lipat) tetapi tidak memisah. Lalu, jaringan hasil
pembelahan akan tersusun atas selsel
tetraploid.
3. Allopoliploiditerjadi karena hibrid antara spesies yang
set kromosomnya berbeda. Misalnya: dua spesies tanaman mempunyai dua genom yang
berbeda, yang satu berjumlah kromosom 2X sedang
yang lain 2Y.
Penggabungan keduanya menghasilkan organisme allopoliploidi dengan
jumlah kromosom 2X+2Y
Perubahan Jumlah Kromosom
Aneusomi:penambahan atau pengurangan satu atau beberapa
kromosom dalam satu ploidi.
Aneusomi dapat terjadi karena: 1. anafase lag, yaitu
peristiwa tidak melekatnya kromatid di gelendong pada proses anafase meiosis I.
2. nondisjungsi, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada proses
anafase dari meiosis.
Beberapa peristiwa
aneusomi: Sindrom Turner, mengalami pengurangan pada kromosom Ynya, sehingga berkariotipe 22AA + XO. Ciri-cirinya berkelamin
wanita, tetapi ovariumnya tidak tumbuh.
Sindrom Klinefelter, berkariotipe 2n+1 (22AA+XXY = 47).
Ciri-cirinya mempunyai testis tetapi tidak berkembang, sehingga tidak mampu
menghasilkan sel sperma (aspermia); ada juga yang payudaranya tumbuh, tetapi
kelaminnya dikenal sebagai pria.
Sindrom Edwards, berkariotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A +
XY). Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosom (mungkin kromosom nomor
16, 17, atau 18). Ciricirinya
tengkorak lonjong, dada pendek
lebar, serta telinga rendah dan tidak wajar.
Sindrom Patau, berkariotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY).
Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosomnya (kromosom nomor 13, 14,
atau 15) Ciri-cirinya bibir sumbing, ganggaun berat pada perkembangan otak,
jantung, ginjal, tangan dan kaki.
Sindrom Down, berkariotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY).
Susunan kromosomnya mengalami trisomi
pada autosom, yaitu kromosom nomor 21.
Penderitanya disebut Mongolisme
karena bermata sipit, kaki pendek, dan berjalan agak lambat
Perubahan Struktur Kromosom
Inversi:perubahan urutan gen dalam suatu kromosom
Duplikasi dan delesiterjadi karena suatu kromosom patah,
lalu patahannya melekat kembali ke kromosom homolognya. Jika
kromosom homolog pasangannya mengalami kekurangan gen disebut delesi. Jika
kromosom homolog pasangannya mengalami kelebihan gen, disebut duplikasi.
Gejalagejala: pita suara sempit dan
epiglotis melengkung (terlihat ketika bayi baru lahir). Jika bayi hidup terus
akan memiliki kelainan seperti muka bundar, kepala lebar, micrognathia
(mandibula atau rahang bawah kecil), hypertelorism (lebar antara bagianbagian atau alat tubuh tidak normal), lemah mental, mengidap
kelainan jantung, dan pertumbuhan terlambat.
Translokasi:mutasi yang terjadi akibat perpindahan segmen
atau ruas DNA dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan pasangan homolognya.
Translokasi dibedakan
menjadi:
a) Translokasi tunggal, terjadi jika ujung kromosom patah
dan patahannya bersambung dengan ujung kromosom lain yang bukan homolognya.
b) Translokasi perpindahan, terjadi jika ujung kromosom patah
di dua tempat dan ujung kromosom lain yang bukan homolognya patah di satu
tempat. Patahan kromosom yang pertama akan menyisip di antara kromosom yang
kedua.
c) Translokasi resiprok, terjadi jika terdapat dua patahan
pada dua kromosom yang bukan homolognya masing-masing di satu tempat.
Patahan-patahan tersebut menyambung kembali dan bertukar tempat.
Mutasi gen: adalah mutasi yang terjadi pada gen. Akibatnya
terjadi perubahan pada pasangan basa nitrogen.
Sebab Akibat Terjadinya Mutasi
1. Mutasi alami terjadi akibat faktor alam. Sifatsifat yang diwariskan: umumnya resesif, serta merugikan mutan
dan keturunannya. Umumnya, mutasi
ini bersifat letal. Mutan yang dapat bertahan hidup adalah mutan yang mampu beradaptasi
dengan lingkungannya.
2. Mutasi buatan: disebabkan
oleh usaha manusia. Misalnya:
a. pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi,
deteksi suatu penyakit, sterilisasi, dan pengawetan makanan;
b. penggunaan senjata nuklir;
c. penggunaan roket dan televisi;
d. pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi.
