Genetika: Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat (hereditas) dari individu induk kepada keturunannya
Dikembangkan oleh Gregor Mendel, melalui penelitiannya pada
kacang ercis (Pisum sativum). Ditulis dalam Proceeding of ercis (Pisum
sativum). Ditulis dalam Proceeding of
National History Society pada tahun 1866.
Hukum Pewarisan Sifat: Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II
Hukum Mendel I atau hukum segregasi: alel-alel akan berpisah
secara bebas dari diploid menjadi haploid
pada saat pembentukan gamet. Untuk mengujinya, Mendel melakukan perkawinan
silang antara antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih dengan
satu faktor pembawa sifat.
Hukum Mendel II atau the law of independent assortment: perkawinan silang
yang menyangkut dua atau lebih pasangan sifat berbeda maka pewarisan dari
masing-masing pasangan faktor sifat-sifat tersebut adalah bebas sendiri-sendiri
(masing- masing tidak tergantung satu sama lain. Untuk mengujinya, Mendel
melakukan perkawinan silang antara antara ercis berbunga ungu dengan ercis
berbunga putih dengan dua atau lebih faktor pembawa sifat.
Hukum Mendel I
Persilangan antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga
putih menghasilkan keturunan F1 ercis berbunga ungu. Keturunan F1 dikawinkan
antarsesamanya menghasilkan keturunan F2 di mana sebagian ercis berbunga ungu
(3/4 bagian) dan sebagian berbunga putih (1/4 bagian)
Hukum Mendel II
Persilangan antara ercis berbiji kuning bentuk bulat dengan
ercis berbiji hijau bentuk keriput.
Penyimpangan Semu Hukum Mendel
1. Interaksi dari Beberapa Gen (Atavisme) Fenomena atavisme
atau interaksi beberapa gen terdapat pada bentuk empat macam jengger ayam,
yaitu walnut, rose, pea, dan single. Fenomena ini diungkapkan oleh W. Bateson
dan R.C. Punnett.
Persilangan ayam berjengger rose (R) dengan ayam berjengger
pea atau biji (P) menghasilkan 100% ayam berjengger walnut (RP). Jika ayam
berjengger walnut disilangkan walnut disilangkan dengan sesamanya maka akan
menghasilkan ayam berjengger walnut, rose, pea, dan single dengan perbandingan
9 : 3 : 3 : 1.
2. Epistasis dan Hipostasis Aktivitas saling memengaruhi
antargen dominan diperlihatkan oleh peristiwa epistasis-hipostasis, yaitu
penutupan ekspresi satu gen oleh gen lain yang bukan alelnya. Gen yang menutup
alelnya. Gen yang menutup disebut gen epistasis, sedangkan gen yang ditutup
disebut hipostasis. Peristiwa epistasis dapat berupa epistasis dominan dan
epistasis resesif. Contoh:persilangan gandum berbiji hitam dengan gandum
berbiji kuning.
3. Polimeri Polimeri atau poligeni merupakan peristiwa
munculnya suatu sifat pada hasil persilangan heterozigot karena adanya pengaruh
gen- gen lain. Hal ini disebabkan oleh adanya dua atau lebih gen yang menempati
lokus gen yang menempati lokus berbeda, tetapi memiliki sifat sama.
Contoh:persilanganantara gandum berbiji merah dengan gandum berbiji putih.
4. Kriptomeri kriptomeri merupakan peristiwa munculnya sifat
tersembunyi suatu induk pada keturunannya jika gen dominannya berkumpul
bersama- sama. Berkumpulnya gen dominan tersebut akan membentuk sifat lain
sehingga mirip atavisme. Oleh karena itu, ada yang mengatakan karena itu, ada
yang mengatakan bahwa kriptomeri sama dengan atavisme. Contoh:persilangan
antara bunga Linaria maroccana galur murni warna merah dengan galur murni warna
putih
5. Gen Komplementer Komplementer merupakan interaksi gen
yang saling melengkapi. Jika salah satu gen tidak ada, sifat yang muncul tidak
sempurna. Fenomena ini pertama kali disampaikan oleh W. Bateson dan R.C.
Punnett Bateson dan R.C. Punnett saat mengamati bunga jenis kacang Lathyrus
odoratus.
Istilah tautan atau pautan gen (linkage gene) digunakan
untuk menunjukkan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama atau dalam satu
pasang kromosom homolog, seperti tampak pada gambar di
Tautan Sex
Tautan seks atau gen terikat seks (sex linkage) adalah
gen-gen yang berlokus di kromosom seks (gonosom). Penelitian Morgan menguatkan
adanya peristiwa tautan seks, yaitu dengan menyilangkan Drosophila betina mata
merah dengan jantan mata putih. Ternyata, keturunan yang bermata putih hanya
didapatkan pada Drosophila jantan. Warna mata lalat normal adalah merah
Gen-gen yang bertautan pada satu kromosom tidak selalu harus
berada bersama- sama sewaktu pembentukan gamet. Mungkin saja terjadi pindah
silang (crossing over) atau pertukaran segmen kromatid yang bukan kakak-adik
(nonsister cromatid) dari pasangan kromosom homolog.Tempat terjadinya pindah
silang pada kromosom disebut kiasma. Pindah silang terjadi pada akhir profase
atau awal metafase pada meiosis I. Untuk lebih memahami peristiwa pindah
silang.
Pindah Silang
Determinasi Seks
Dalam membedakan jenis kelamin dikenal beberapa sistem
Jenis kelamin dapat ditentukan berdasarkan susunan kromosom
di dalam sel. Salah seorang perintis
yang berhasil menemukan perbedaan
susunan kromosom sel jenis kelamin jantan dan betina adalah McClung.
Dalam membedakan jenis kelamin dikenal beberapa sistem
pengelompokan kromosom,di antaranya adalah sebagai berikut:
1. Sistem XX-XY,
misalnya pada manusia dan lalat.
2. Sistem XX-XO, pada
beberapa jenis serangga.
3. Sistem ZZ-ZW, pada
unggas, kupu-kupu, dan ikan.
a. Sistem XX-XY pada manusia dan Drosophila. Jantan
merupakan heterogamet dan menghasilkan dua gamet (X atau Y), sedangkan yang
betina adalah homogamet dan hanya menghasilkan satu macam gamet saja (X)
b. Sistem XX-XO pada belalang dan serangga lainnya, yang
jantan juga heterogamet, tetapi kedua macam gametnya adalah X dan X bukan X dan
Y
c. Sistem ZZ-ZW pada unggas dan kupu-kupu, yang betina
adalah heterogamet, kromosom seksnya disebut Z untuk jantan dan W untuk betina
d. Pada lebah madu
dan ordo Hymenoptera lainnya, telur-telur tidak dibuahi dan berkembang haploid
dengan jenis jantan, sedangkan yang dibuahi menjadi diploid dengan jenis
kelamin betina
Untuk mempelajari hereditas pada manusia, kita tidak mungkin
melakukan percobaan pada manusia. Beberapa alasannya, antara lain usia peneliti
sama dengan usia manusia yang diteliti, dan keturunan yang dihasilkan manusia
tidak sebanyak pada tumbuhan atau hewan. Sehingga untuk mempelajari hereditas
pada manusia dapat
Pedigree
Sehingga untuk mempelajari hereditas pada manusia dapat
menggunakan pedigree. Pedigree merupakan peta silsilah makhluk hidup yang
terdiri atas beberapa generasi sehingga dapat diketahui riwayat kondisi
kesehatan keluarga dalam silsilah tersebut. Sel tubuh manusia mengandung 46
kromosom yang terdiri atas 44 autosom dan 2 gonosom, atau 22 pasang autosom dan
1 pasang gonosom. Jenis kelamin pada
manusia ditentukan oleh sepasang
kromosom seks (gonosomnya): •Susunan
kromosom perempuan bersifat
homogametik (XX).
•Susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametik
(XY).
Jenis kelamin anak, ditentukan oleh ayah karena ibu hanya
menghasilkan satu macam sel gamet.
Jadi, seorang ibu akan memberikan jenis kromosom seks yang
sama, baik kepada anak laki-laki maupun anak perempuan. Seorang ayah akan memberikan
kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y kepada anak laki-laki.
Albinisme Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif yang
tidak tertaut seks. Kelainan albino mempunyai ciri-ciri:
1. Pigmentasi (pewarnaan) kulit dan organ tubuh lainnya
tidak normal.
2. Mempunyai penglihatan yang sangat peka, terutama terhadap
cahaya berintensitas tinggi
Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut seks
Seorang anak yang albino dapat lahir dari:
1. Suami istri normal yang keduanya heterozigot
2. Suami normal heterozigot istri albino
3. Suami istri yang keduanya albino
Penderita albinisme tampak seperti orang bulai. Kulit
dan rambutnya putih serta
pigmen kulitnya putih
(melanin).
Albinisme yang terjadi dari perkawinan antara ♂dan ♀normal heterozigot.
Albinisme yang terjadi dari perkawinan antara ♀albino dan♂ normal heterozigot
Gangguan Mental Gangguan mental terdiri atas debil, imbisil,
dan idiot. Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif tidak tertaut seks. Orang yang mengalami
gangguan mental, mempunyai ciri-ciri:
1. menunjukkan gejala kebodohan.
2. reaksi refeksnya lamban.
3. rambut dan kulit kekurangan pigmen.
4. umumnya tidak berumur panjang.
5. jarang mempunyai keturunan.
6. jika air urinenya diberi larutan ferioksida 5% akan
menghasilkan warna hijau kebiruan.
Seorang anak yang mengalami gangguan mental berasal dari
pasangan yang keduanya normal
heterozigot.
Brachydactil Penderita brachydactily memiliki jari-jari yang
pendek karena tulang- tulang falanges (ruas jari)-nya pendek akibat adanya gen
dominan (B).
•Jika gen-gen berada dalam keadaan homozigot dominan (BB)
akan letal
•Jika dalam heterozigot
(Bb) menderita brachydactil y
•Jika dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
Sickle cell anemia
(anemia sel sabit) Penderitanya mempunyai sel darah merah berbentuk sabit
akibat mutasi irisan asam amino rantai β molekul Hb (daya ikat terhadap oksigen
lebih sedikit). Penderita sickle cell anemia bergenotipe ss, orang normal
bergenotipe SS, orang yang bergenotipe Ss adalah normal heterozigot. Orang
bergenotipe Ss sehat, tetapi sel darah merahnya berbentuk sabit. Orang yang
bergenotipe ss, umumnya berumur pendek karena mati sebelum dewasa. Penderita
sickle cell anemia dapat lahir dari pasangan yang kedua orang tuanya normal
heterozigot (Ss)
Thalassemia Penderitanya berciri-ciri sel darah merahnya
kecil-kecil, lonjong, jumlahnya lebih banyak dari normal, dan afinitas terhadap
oksigen rendah. Penyakit ini dibedakan menjadi dua:
1. Thalassemia mayor: penderita anemia yang sangat parah dan
dapat menyebabkan kematian waktu bayi. Bergenotipe homozigot dominan ThTh.
2. Thalassemia minor:
penderita anemia yang tidak parah. Umumnya bergenotipe heterozigot Thth yang
dominan
Seorang penderita thalassemia mayor dilahirkan oleh pasangan
yang keduanya heterozigot.
Buta Warna Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif
yang tertaut seks, kromosom X. Kemungkinan genotipe orang yang normal dan buta
warna dapat dibedakan:
Tipe perkawinan pada masyarakat yang ada kemungkinan
penderita buta warna:
Keterangan:
1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal
2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak buta warna
3. tipe perkawinan ibu carrierdan bapak normal
4. tipe perkawinan ibu carrierdan bapak buta warna
5. tipe perkawinan ibu buta warna dan bapak normal
6. tipe perkawinan ibu dan bapak buta warna
Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XXcb) dan bapak normal (XY).
Kemungkinan hasil perkawinan:
a. 25% perempuan normal (nomor 1).
b. 25% perempuan carrier (nomor 3) atau 50% anak
perempuannya adalah normal dan 50% lainnyacarrier.
c. 25% laki-laki normal (nomor 2).
d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50%
dari anak lelakinya normal dan
50% lainnya buta warna.
Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan
tersebut?
Tipe perkawinan 1: kedua orang tuanya normal (XX ×XY) tidak
ada seorang anak pun yang buta warna
baik laki-laki dan perempuan.
Tipe perkawinan 2: ibu normal (XX) dan bapak buta warna (XcbY)
Tipe perkawinan 4: ibu carrier (XXcb) dan bapak buta warna
(XcbY).
Kemungkinan hasil perkawinannya:
a. 25% perempuan carrier (nomor 1).
b. 25% perempuan buta warna (nomor 3) atau 50% dari anak
perempuannya carrier dan 50% lagi buta warna.
c. 25% laki-laki
normal (nomor 2).
d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50% dari anak
laki-lakinya normal dan 50% lagi buta warna.
Pewarisan sifat buta warna:
1. Ayah yang buta warna akan mewariskan pada seluruh anak
perempuan dan tidak kepada anak laki-lakinya.
2. Seorang ibu yang buta warna, apabila melahirkan anak
laki-laki maka seluruhnya akan buta warna.
3. Apabila pasangan suami istri normal, kemungkinan memiliki
anak laki-laki buta warna maka dapat dipastikan bahwa sifat buta warna
laki-laki buta warna maka dapat dipastikan bahwa sifat buta warna tersebut
diwarisi dari ibunya.
4. Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari pasangan ibu carrierdan bapak buta
warna, atau bapak ibu yang keduanya buta warna.
5. Laki-laki penderita buta warna lebih banyak dijumpai
daripada wanita.
Hemoflia Hemoflia: kelainan pada darah di mana darah yang
keluar dari pembuluh sukar membeku. Disebabkan oleh gen resesif yang tertaut
pada kromosom X. Bila XHadalah gen untuk sifat normal dan Xhadalah mengandung
gen hemoflia, kemungkinan genotipe wanita dan pria normal ataupun hemoflia:
Berbagai tipe perkawinan penyebab hemofilia:
Keterangan:
1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal
2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak hemofilia
3. tipe perkawinan ibu carrierdan bapak normal
4. tipe perkawinan ibu carrierdan bapak hemoflia
Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan
tersebut?
Tipe perkawinan 1: ibu normal (XHXH) dan bapak hemoflia
(XhY). Kemungkinan anak-anaknya: 50%
laki-laki normal 50% perempuan
carrier
Tipe perkawinan 2: ibu carrier (XHXh) dan bapak normal
(XHY). Kemungkinan anak-anaknya: 25% laki-laki normal 25% laki-laki hemofilia
25% laki-laki normal 25% laki-laki hemofilia 25% perempuan carrier 25%
perempuan normal
Tipe perkawinan 3:
ibu carrier (XHXh) dan bapak hemoflia
(XhY) Kemungkinan anak-anaknya: 25% laki-laki normal 25% laki-laki hemofilia
25% perempuan carrier 25% perempuan hemofilia
Golongan Darah
Berdasarkan sistem A, B, dan O, golongan darah manusia
dibedakan:
1. Golongan darah A, jika dalam sel darah merahnya terdapat
antigen A. Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen IA.
2. Golongan darah B, jika dalam sel darah merahnya terdapat
antigen B yang munculnya dikendalikan oleh gen IB.
3. Golongan darah A dan B,jika dalam sel darah merahnya
terdapat antigen 3. Golongan darah A dan B,jika dalam sel darah merahnya
terdapat antigen A dan B, yang masing-masing munculnya dikendalikan oleh gen
IAdan IB.
4. Golongan darah O, jika dalam sel darah merahnya tidak
terdapat antigen A atau B. Keadaan ini
timbul karena dikendalikan oleh gen
IOyang bersifat sensitif, baik terhadap gen IAmaupun gen IB.
Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus, darah
manusia dibedakan:
1. golongan Rh+, jika
dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus
2. golongan Rh–, jika dalam sel darah merahnya tidak
ditemukan antigen rhesus.
Adanya antigen Rh di dalam darah, dikendalikan oleh gen IRH
yang dominan terhadap Irh, sehingga
genotipe orang menurut system dibedakan:
Seorang ibu yang bergolongan Rh–jika mengandung embrio Rh–tidak
akan mengalami gangguan apapun
dan mungkin lahir dengan selamat. Akan tetapi, jika mengandung embrio
Rh+, kemungkinan kandungan
pertama akan lahir dengan selamat (tidak mengalami gangguan karena sistem Rh). Setelah bayi ini
lahir, dalam rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh sehingga dalam
tubuh ibu akan terbentuk zat anti-Rh.
Zat anti-Rh ini akan terus meningkat. Jika ibu tersebut mengandung anak
kedua yang bergolongan Rh+maka anak tersebut
akan mengalami penyakit anemia
berat yang disebut erythroblastosis
fetalis.
Menghindari Penyakit Menurun
Menghindari penyakit atau kelainan menurun dapat dilakukan
dengan cara-cara:
1. Hindarilah perkawinan antara sesama keluarga yang masih
dekat hubungan darahnya. Hal ini untuk mencegah terjadinya rekombinasi gen-gen
yang menimbulkan cacat atau penyakit yang bersifat resesif.
2. Sedapat mungkin
janganlah mengawini orang-orang yang sakit jiwa atau mengalami gangguan
mental, seperti idiot, debil, dan imbisil.
3. Kenali silsilah keluarga calon pasangan.
